신경섬유종증? 신경계통에 종양이 생기는 유전질환!

1882년 독일의 병리학자 F.D 레클링하우젠에 의해 처음으로 명명된 신경섬유종증은 줄여서 NF라고 부르기도 합니다. 신경계통과 피부에 중요한 변화들이 나타나고 그 밖에 뼈와 연부조직들에 다양한 증상들이 나타나는 전신적인 질환의 일종입니다 신경이 존재하는 신체의 어느 부위에서든지 다발성의 종양이 발생할 수 있기에 신경섬유종증이라 부릅니다. 주 증상이 신경섬유종이고 그 밖에 밀크 커피 색을 띄는 반점과, 거대색소성 모발성 모반, 천골 부위의 다모증, 겨드랑이에 심한 주근깨, 대설증, 청동 색의 색소침착 등이 나타날 수 있습니다. 또한 상염색체 우성으로 유전이 되며 다음세대의 50%는 같은 질환에 걸릴 수 있습니다. 지금부터 신경섬유종증에 대해 좀 더 자세하게 알아보는 시간 가져보겠습니다.

 

신경섬유종증 원인

신경섬유종증은 앞서 말했듯이 유전질환 입니다. 염색체에 문제가 발생해 나타나는 무서운 질병이며 피부 신경 증후군의 일종으로 보시면 되겠습니다. 무서운 이유가 신체의 어떠한 기관에서라도 발생하여 그 기관들에 변이를 가져올 수 있는 복합성 유전질환이고 신경섬유종증 앓고 있는 젊은이와 소아 청소년들은 골격의 이상, 학습장애, 양성 종양, 심장 질환을 넘어 악성 종양까지 생길 수 있습니다. 이러한 신경섬유종증은 1형과 2형으로 나눌 수 있습니다. 1형은 보통 발견자의 이름을 따 레클링하우젠 또는 전신성신경섬유종 이라 하고 신생아에게서 1/2500의 확률로 나타납니다. 그리고 2형은 양측성 신경섬유종증 또는 중추성 신경 신경섬유종증 이라 하고 1형보다는 10배 정도 확률이 낮습니다. 허나 2형을 가진 환자는 뇌와 척수 같은 신경계에 종양이 나타날 확률이 높은 것으로 알려져 있습니다.

 

신경섬유종증 증상

신경섬유종증의 가장 흔한 증상은 커피 색의 반점 이지만 이는 다른 질환에서도 발견 되기도 합니다. 질환이 없는 정상인에게도 적은 수의 커피 색 반점이 나타날 수 있습니다. 신경섬유종증은 임상 소견들을 종합하여 진단 하는 것이지만 증상이 나타나지 않는 경우들도 있기에 발생 가능한 증상들에 대해 전부 검사를 하는 것은 일반적으로 고려 되는 사항은 아닙니다. 따라서 무엇보다 의심되는 환자를 의사에게 보이고 자세한 신체 검진과 병력 청취를 통해 어떠한 정밀 검사를 할 지, 어떤 추적 관찰을 할지를 상담을 통해 결정하게 됩니다.

 

신경섬유종증 치료

1형과 2형 모두 주된 치료는 나타나는 증상들을 완화 시켜 주는 대증치료를 하게 됩니다 그 이유는 환자의 절반 가량은 새로운 유전자의 변이에 의해 발병하지만, 신경섬유종증을 지닌 부모와 자식의 절반 가량에서는 동일한 질병이 나타나므로 신경섬유종증을 앓고 있는 분들은 자녀의 임신 계획을 세우기 전에 자신의 유전자 소인 검사를 통해 유전 질환의 주의 깊은 진찰과 상담을 해 보아야 합니다. 산전 유전자 검사를 일상적으로 권하는 것은 아니지만 부모의 유전자 변이가 이미 알려진 경우에는 산전 유전자 진단이 가능합니다!

 

신경섬유종증 합병증

신경섬유종증 자체가 유전질환인 만큼 특별한 예방법은 없지만 가족력이 있는 경우라면 유전 상담을 통해 질환이 있는 아이의 출생을 줄일 수 있습니다. 신경섬유종증 환자들 가운데 출생 초기에는 아무런 문제가 없는 것처럼 보이는 경우들도 꽤 있습니다. 허나 피부의 커피 색 반점은 나이가 많아 짐에 따라 크기가 커지고 수도 늘어나며 색소 침착 정도도 짙어집니다. 신경섬유종이 생긴 위치에 따라 뇌 종양 증상을 보일 수도 있고 척추에 생기면 척추 측만증이 생기기도 합니다. 때론 악성싱경초종이나 신경섬유종으로 이행 되기도 합니다. 간질이나 거대 뇌증이 있기도 하지만 수두증의 발병은 드뭅니다. 환자의 10% 정도에서 정신 발달 지연이 나타나고, 운동기능과, 학습에 장애를 보이는 경우도 있습니다.

 

이렇게 신경섬유종증에 대해 알아보았습니다. 신경과에서 볼 수도 있지만 일반 적으로는 소아청소년과에서 볼 수 있는 질환 입니다. 신경 조직과 섬유 조직이 서로 섞여 있는 형태가 주로 사춘기 전 후에 나타나며 환자에 따라 수개에서 수천개까지 다양하게 나타납니다. 이 피부에 생긴 종양은 자루처럼 늘어져 있는 혹 형태를 띄기도 하며 옆으로 확산하며 자라기도 하고 드물게 악성 종양으로 변하기도 합니다. 오늘 알아본 내용을 기반으로 관리 잘 하시길 바라겠습니다.