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망막색소변성증은 망막의 시각세포가 점진적으로 손상되어 시력을 잃게 되는 유전성 망막질환입니다. 전 세계적으로 약 4,000-5,000명당 1명 정도 발생하는 희귀질환입니다
주요 증상
초기 증상
- 야맹증(밤에 잘 보이지 않음)이 가장 대표적인 초기 증상
- 어두운 곳에서 적응이 어려움
- 해 질 무렵 외출 시 불편함 발생
진행 증상
- 시야가 점차 좁아짐(터널시야)
- 눈부심 현상 발생
- 중심 시력 저하
- 색각 장애
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원인과 유전
망막색소변성증의 주된 원인은 시각세포 내 빛을 전기신호로 전환하는 유전자의 결함입니다. 유전 형태는 다음과 같습니다.
- 상염색체 우성 (22%)
- 상염색체 열성 (19%)
- X-연관 유전 (9%)
- 나머지는 산발적 발생
진단 방법
기본 검사
- 시력 검사
- 굴절률 검사
- 색맹 검사
- 세극등 검사
정밀 검사
- 망막전위도검사(ERG) - 가장 중요한 진단 검사
- 시야 검사
- 망막 촬영
- 유전자 검사
치료법
현재까지 완치법은 없으나, 다음과 같은 치료 방법들이 시도되고 있습니다.
현재 가능한 치료
- 자외선 차단을 위한 선글라스 착용
- 비타민 A, 루테인 등 항산화제 복용
- 교정 안경 사용
연구 중인 치료법
- 유전자 치료
- 줄기세포 치료
- 망막이식
- 인공망막
예후
- 개인마다 진행 속도가 다름
- 일반적으로 10-20세경 증상 시작
- 대부분 수십 년에 걸쳐 서서히 진행
- 60-80%가 20세 이전에 야맹증 발생
일상생활 관리
- 정기적인 안과 검진 필요
- 과도한 자외선 노출 피하기
- 금연 및 과도한 음주 피하기
- 스트레스 관리
- 가족력이 있는 경우 유전상담 권장
망막색소변성증은 아직 완치법이 없는 진행성 질환이지만, 조기 진단과 적절한 관리를 통해 진행 속도를 늦출 수 있습니다. 최근에는 유전자 치료제 '럭스터나'가 건강보험 적용되는 등 새로운 치료법이 개발되고 있어 희망적입니다.
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