가부키 증후군 이라고 들어보셨나요?

가부키 증후군은 특이한 얼굴을 기본으로 정신지체와 골격계의 기형, 지문학적인 이상, 성장지연의 5가지 기본 증상이 있는 증후군을 말합니다. 얼굴의 특징이 일본 정통극의 화장을 한 배우들의 모습과 흡사해 보여서 가부키 메이크업 증후군 혹은 가부키 증후군 이라고 합니다. 대부분의 환자가 일본에서 발견 되고 있으며 32,000명에 1명꼴로 나타난다 추정하고 있습니다. 일본 외에도 필리핀과 인도, 중국, 아프리카 등의 지역에서 보고 되고 있지만, 우리나라에서는 아주 생소한 질환입니다. 이 증후군은 관리가 소홀해지게 될 경우 면역력이 크게 떨어지는 특징이 있는 만큼 관리가 중요한 질환이라 할 수 있습니다. 지금부터 아직까지는 낯설고 생소한 가부키 증후군에 대해 알아 보겠습니다.

 

가부키 증후군 원인은?

2010년 이후 거듭된 연구를 통해 환자의 다수에서 유전자의 변이가 관찰 된다는 것이 보고가 되었습니다. 국내에서는 2013년 환자에게서 MLL2라는 유전자의 변이가 확인 된 바가 있습니다. 그 밖의 사례에서는 X염색체 상에 존재하는 KDM6A라는 유전자가 소실되어지는 현상이 관찰 되었으며 대부분의 환자들은 가족력 없이 발생 되었지만 유전성에 대한 보고도 있었습니다. 유전적 경우에는 상염색체 우성 유전으로 보이며 남녀 비율은 동일하다 판단하고 있습니다.

 

가부키 증후군 증상은?

특이한 얼굴 형태가 가장 특징이라 할 수 있으며 이는 모든 환자에게 공통적으로 관찰 됩니다. 활 모양의 눈썹과 낮은 콧구멍, 도드라지는 귓바퀴와 안검의 외전이 나타납니다. 골격계의 기형은 92%의 환자에게서 관찰되어지고 있으며, 짧고 안쪽으로 휘어진 5번째 손가락과 변형되어진 척추와 두개골 모양의 기형으로 관절의 과운동성이 나타납니다. 거기에 지문학적 이상은 93%의 환자에게서 발견되고 주로 태아에게서 볼 수 있는 손가락 끝의 삽질과 손가락 삼각모양 지문의 소실과 더불어 정신지체가 나타나기도 합니다. 자폐증과 발달장애가 동반 되기도 하며 출생 후 83%의 환자에게서는 성장저하가 보고 되었습니다. 출생 시에는 정상적 키와 체중을 보이지만 1년 후부터 성장 지연이 나타나고 시간이 흐를수록 특징이 점점 뚜렷해 집니다.

 

가부키 증후군 진단과 치료법은?

특이한 얼굴모양과 성장 지연 같은 임상 양상에 근거해 진단을 내리게 됩니다. 때문에 다른 검사들과 조직병리학 적인 소견은 도움이 되지 않고, 이 질환으로 진단 되었다면 동반되어지는 다른 기형 여부에 더 주의를 해야 합니다. 하지만 가부키 증후군에서는 다른 여러 질환이 나타날 수 있어 유전자의 변이 여부를 확인 하는 것은 도움이 될 수 있습니다. 특별한 치료법은 없으며 각 환자의 주 증상을 치료하는 것이 메인 치료가 됩니다. 근긴장도의 저하나, 운동장애, 구음 장애가 동반 되었다면 언어 치료와 물리 치료가 도움이 되고 다른 합병증에 대한 예방은 물론 예후에 도움이 될 수 있습니다.

 

이렇게 가부키 증후군에 대해 알아 보았습니다 이 질환은 웹상에 자료가 많이 없고 발병 케이스가 적어 생소함을 느낄 수 있는 질환입니다. 앞서 말한 것 처럼 이 증후군에 대한 치료가 없어 환자에게 보이는 주 증상 치료를 중심으로 하고 있습니다. 합병증으로 인한 추가 질환이 생기지 않도록 꾸준히 치료를 받는 것이 중요 합니다. 이 질환에 의해 감염과 면역 질환, 경련이 자주 발생 할 수 있고 여자라면 조기 가슴발육과 수유문제 청력의 손실도 나타날 수 있습니다. 외적으로 드러나는 기형 질환이기 때문에 주변에서 따스한 시선과 용기를 주는 것이 중요하다 할 수 있겠습니다.