백색증, 몸에 색소가 없는 알비노증 증상과 원인은?

신체의 일부나 혹은 전체에 색소가 없는 현상을 백색증 이라고 합니다, 쉽게 말해 피부와 눈 모발 등에 적색, 노란색, 검정색 등의 색소가 없다는 뜻인데요 라틴어로 하얗다라는 뜻을 지닌 알부스 라는 단어에서 유래가 되어 알비노증이라고 부르기도 합니다. 이 질환의 원인들로는 생태학적으로 발달하는 과정에서 정해지게 되는 색소 세포가 이동장애를 겪거나 색소 세포의 총체적인 부족, 혹은 색소 세포의 생산에 필요한 호르몬 자극의 부족과 색소 세포의 내부 이상 등을 원인으로 생각할 수 있습니다. 인간의 알비노증은 모발 피부 눈에 있는 갈색색소인 멜라닌 색소의 부족으로 나타나는데요 오늘은 알비노증에 대해 공부해 보겠습니다.

 

백색증(알비노) 원인

우리 몸에는 티로신이라는 효소가 있어야 합니다. 이 효소는 색소 생산에 반드시 필요한 효소 인데요 이 물질이 결핍 됨으로 인해 멜라닌 색소가 몸에서 생산이 되지 못해 백색증이 생기게 됩니다. 이 질환은 상염색체 열성 유전이 됩니다. 요즘에 연구의 발달로 유전자 자리 이상을 베이스로 하여 눈 피부 백색증 1형부터 4형까지 나누어 구분하고 있습니다. 다른 원인으로는 체디악-하가시 증후군과 헐만스크-푸들락 신드롬 에서도 혈액학 적이나 면역학적인 이상 증상들과 함께 알비노가 나타나기도 합니다.

 

백색증(알비노) 증상

선천적으로 눈과 피부 온몸의 체모에서 색소가 감소 되거나 소실되어 나타나고 그 정도는 환자들이 체질적으로 지니고 있는 피부의 색과 알비노 유형에 따라 제각각 달라집니다. 모발은 색소가 없어 처음부터 백발인 경우와 성장하면서 까지는 약간의 색이 나타나는 경우, 정상과 거의 구분이 되지 않지만 드문드문 잔 갈색 털이 보이는 경우까지 다양 합니다. 피부색도 연한 백색 분홍색 적갈색 등으로 다양하게 나타날 수 있습니다. 눈은 망막 색소가 없거나 모자라서 동공의 색이 붉게 보이는 적색 동공이나 홍채의 색이 갈색이나 청회색 적갈색 같은 색을 띱니다. 그로 인해 대다수의 환자가 눈부심을 호소하고 유루증과 안구진탕 심각한 시력감퇴를 호소 하기도 합니다.

 

백색증(알비노) 치료

알비노는 일종의 유전성 대사장애인데 이에 대한 명확한 치료 방법은 현재까지는 없이 연구 중에 있습니다. 백색증이 있는 사람은 태양광선에의 노출을 삼가야 합니다. 이유는 피부의 보호 때문 입니다. 열대 지역이라면 태양의 직사광선이 강하기 때문에 긴 소매의 옷과 긴 바지 선글라스 uv를 차단하는 로션이 도움이 된다 할 수 있습니다. 안경 등은 시력 교정에 도움을 줄 수 있고 환자와 가족을 위해 유전상담을 받아보는 것이 좋습니다. 추가적으로 증상 완화를 위한 대증요법과 부작용의 조절과 완화를 위한 지지요법을 사용할 수 있습니다.

 

오늘은 백색증에 대해 간략하게 공부해 보았습니다. 유전질환인 만큼 딱히 예방법도 없습니다. 허나 분자생물학적 검사를 통해 유전자 자리의 이상을 밝혀 확진을 할 수 있습니다. 알비노의 합병증으로는 피부를 보호하는 역할도 하는 멜라닌 색소가 결핍 되어 있기에 자외선에 대한 피부의 방어기능이 일반인에 비해 현저히 떨어질 수 밖에 없습니다. 따라서 일광에 의한 화상을 입기가 쉽고 장시간 동안 햇빛에 노출이 된다면 이로 인한 광선 입술 염이나 각종 기저 세포 암, 광선 각화증, 편평 세포 암 같은 질환이 발생하기 용이 합니다. 그렇기 때문에 철저하게 관리를 해 주시고 백색증 극복해 보시길 바라겠습니다.