다운증후군의 원인과 증상은?

가장 흔한 염색체 질환이라 하면 무엇이 떠오르시나요? 다운증후군 생각 하시는 분들 많으시지요? 다운증후군은 21번 염색체가 정상인 보다 1개가 더 많은 3개가 존재하고 그로 인한 신체의 기형과 정신지체 성장장애나 전신의 기능 이상 등을 일으키는 유전적 질환 입니다. 신체의 전반에 걸쳐 이상이 포착되고 특징적 얼굴 모습을 관찰할 수 있고 전반적으로 지능이 떨어 집니다. 출생 전에 기형이 발생하고 태어난 후에도 여러 장기들의 이상이 있어 일반적인 정상인 보다 기대 수명이 짧고, 사회의 지원과 의료의 지원이 뒷받침 되어야 하는 질환이라 할 수 있습니다. 노을은 다운증후군에 대해 공부하는 시간 가져 보겠습니다.

 

다운증후군 원인

21번 염색체에 이상이 생긴 정자와 난자가 만나 수정이 되면서부터 시작이 됩니다. 유전자 이상 때문에 발생하지만 이는 우연하게 나타난다고 할 수 있습니다. 산모의 나이가 고령화 될수록 난자의 감수 분열 과정 이상으로 인해 다운증후군의 발생 위험도가 높아 집니다. 임신 중에 약물의 복용이나 음주는 다운증후군을 유발하지는 않지만 산모와 태아 모두에게 나쁜 영향을 끼칠 수 있으므로 주의가 필요 합니다.

 

다운증후군 증상

염색체 이상으로 인해 여러 가지 문제를 일으키게 됩니다. 가장 중요한 심장부터 입 식도와 항문, 장등이 태어날 때부터 이상이 있는 경우가 존재하고 특히 선천성 심장병의 확률이 30~40%에 이를 정도로 일반인에 비해 빈도가 매우 높다 할 수 있습니다. 선천성 심장병의 경우에도 종류가 다양해 증상이 가벼운 것부터 심한 중증까지 여러 가지로 나타날 수 있습니다. 또 그 가운데 10~20%의 환자들은 빈번하게 호흡기 질환에 걸려 폐렴으로 발전하기도 합니다. 다운증후군 질환자 모두에게 특징적 양상이 나타나는 것은 아니고, 학습능력 또한 신체적 장애 정도와 연관을 지어 생각 하는 것은 안 됩니다.

 

다운증후군 치료

다운증후군을 치료 하는데 있어 지능적 장애를 치료 할 수 있는 방법은 안타깝게도 없습니다. 허나 갑상선의 이상이나 청력 장애가 있다면 그로인한 발달장애가 더 심하게 올 수 있으므로 이상이 발견 되었을 때 바로 적절한 치료가 필요하다 할 수 있습니다. 그 뿐만 아니라 소화기 기형과 심장 질환 같은 건강에 악 영향을 줄 수 있는 질환들도 조기 발견을 통해 적절한 치료를 시작해야 합니다. 단편적으로 측정 되는 지능 지수가 낮은 것은 사실이나 실제로 일반인들과 잘 어울려 지낼 수 있으며 과거에 비해 기대 수명도 꽤 증가 하였습니다. 사회보장제도의 강화를 통해 다운증후군 환자들이 사회에서 일반인과 좀 더 섞여 지낼 수 있는 기회는 증가 되어야 한다고 봅니다.

 

다운 증후군 예방

가족 가운데 다운증후군을 지니고 계신 분이 계시고, 임신을 계획하고 계신 분들은 유전상담을 받아 보실 것을 추천 드리겠습니다. 알려진 바와 같이 다운증후군의 아이를 임신할 확률은 여성이 고령이 될수록 높아 집니다. 특히나 35세 이상이 되면 그 확률이 급격하게 증가 할 수 있습니다. 고로 가족들 가운데 다운증후군을 겪는 분이 계시다면 임신 2분기 때 바로 다운증후군 선별검사를 받아 보시는 것이 좋습니다. 이는 혈청 선별 검사로 진행되며 \, 초음파를 통해 태아의 목덜미 투명대를 관찰하고, 조기에 태아 건강 상태 체크를 위해 융모막 검사와 양수 천자등을 시행합니다.

 

이렇게 다운증후군에 대해 공부해 보았는데요 의학의 발달로 인해 다운증후군 환자들의 생존률이 많이 높아졌습니다. 사회의 지원아래 독립적 삶을 영위 하시는 분들도 많아서 성인이 되어서도 행복한 삶을 살 수 있습니다. 현재 조사에 다운증후군 환자의 평균 수명은 대략 50세 전후 입니다. 오늘 같이 공부하신 다운증후군 내용을 통해 주변의 다운증후군 환자 분들에게 관심을 한번 더 가져주는 계기가 되었으면 좋겠습니다.